Pohjanmaalainen mutaatio sai tutkijat innostumaan – Voi muuttaa diabeteksen hoidonLainaa:
Tutkimuksessa keskityttiin lähes kymmenen vuotta sitten Botnia-perheistä löydettyyn SLC30A8-geenin mutaatioon, joka heikentää sinkinkuljettajaproteiinin toimintaa. Tätä harvinaista geenimutaatiota löytyy lähes yksinomaan Pohjanmaalta, mutta maailmalta on sittemmin löytynyt muita sinkinkuljettajan toimintaa vastaavasti heikentäviä mutaatioita. Näille kaikille on yhteistä huomattavasti keskimääräistä alhaisempi riski sairastua tyypin 2 diabetekseen. Syytä tähän ei kuitenkaan ole tiedetty.
– Selvittääksemme, mistä suojaava vaikutus johtuu, pyysimme osaa Botnia-tutkimuksen osallistujista ja perheenjäsenistä tarkempiin aineenvaihduntatesteihin. Totesimme, että virheellisen geenin kantajien insuliinitaso oli korkeampi ja verensokeri matalampi kuin heidän sukulaistensa. Paremmin toimiva insuliinineritys selitti siis heidän matalamman diabetesriskinsä, sanoo tiedotteessa tutkijalääkäri Mikko Lehtovirta Helsingin yliopistosta.
---
Uusi tieto diabetekselta suojaavista biologisista mekanismeista voi avata aivan uudenlaisia näkökulmia diabeteksen ennaltaehkäisyyn ja hoitoon tähtäävien lääkkeiden kehittämiseksi.
– Tulostemme perusteella kyseinen sinkinkuljettaja vaikuttaa erittäin lupaavalta ja turvalliselta lääkekehityksen kohteelta. Mutaation vaikutusta matkiva lääke voisi parhaimmillaan palauttaa diabetespotilaiden haiman saarekesolujen toiminnan ja insuliinin tuotannon, sanoi tutkimuksesta vastannut professori Leif Groop Helsingin ja Lundin yliopistoista.